Trombofilia

Trombofilia es un término que describe una condición en la cual la sangre tiene una tendencia incrementada a formar coágulos. Las personas pueden tener esta tendencia incrementada al los coágulos sanguíneos debido a:

(1) tienen uno o más factores de riesgo heredados (genéticos), es decir, mutación que ocasionan trombofilia (mutación Leiden, mutaciones del MTHFR, mutación del gen de la protrombina, etc.)

(2) han desarrollado una condición crónica que ocasiona un riesgo incrementado de trombosis, por ejemplo:

  • obesidad,
  • cáncer,
  • enfermedad inflamatoria intestinal,
  • anticuerpos antifosfolípidos

(3) tienen una condición temporal que lleva a una mayor tendencia a los coágulos sanguíneos, como:

  • cirugía reciente,
  • trauma,
  • yeso,
  • períodos largos de inamovilidad,
  • embarazo,
  • uso de anticonceptivos orales
  • TRH – terapia de reemplazo hormonal

La trombofilia y el proceso de coagulación

Normalmente existe un equilibrio apropiado en el cuerpo que asegura que no haya mucho sangrado ni muchos coágulos. Si este balance se perturba, se pueden producir coágulos sanguíneos.

En el transcurso de un día normal, los vasos sanguíneos sufren lesiones menores que pasan desapercibidas. Como respuesta el cuerpo inicia de manera natural la llamada «cascada de coagulación» (ver imagen). Es una secuencia de eventos que permite a las células sanguíneas (plaquetas), factores de coagulación y proteínas llegar al lugar de la herida, bloquear el vaso dañado para detener el sangrado y, posteriormente, repararlo.

Aunque la activación del proceso de coagulación ocurre normalmente, pueden ocurrir problemas en las personas con trombofilia.  Esto se da, por ejemplo, porque la persona puede tener proteínas en cantidades anormales, de forma que la coagulación se encuentra excesivamente elevada lo que puede originar un gran coágulo sanguíneo.

La trombofilia hereditaria o mutación genética más comunes son la mutación Leiden, mutación MTHFR y la mutación del gen de la protrombina.

Mutación Leiden

Una mutación en el gen MTHFR

Mutación del gen de la protrombina

Un paciente diagnosticado con trombofilia debe poder reconocer posibles complicaciones y saber cuándo buscar atención médica de inmediato. La presencia de una gran variedad de complicaciones relacionadas a la trombofilia, especialmente de carácter tromboembólico, pero también complicaciones de la trombofilia en el embarazo, el riesgo de trombosis al viajar, sugieren que los trombofílicos deben aprender medidas preventivas efectivas y entender el diagnóstico.

Complicaciones de la trombofilia:

Enfermedad tromboembólica

Trombosis venosa profunda

Ataque cardíaco agudo

Derrame cerebral

Embolia pulmonar

Síndrome post-trombótico

Complicaciones durante el embarazo

Para más información para una vida más segura con trombofilia, vea Información Práctica. Estaremos trayendo noticias sobre estudios acerca de la trombofilia y tips para una vida más segura con este diagnóstico, así que asegúrese de suscribirse a nuestro boletín informativo o seguirnos en redes sociales.

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