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¿Qué son las mutaciones del ADN?

Las mutaciones del ADN son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Hay diversos tipos de mutación según las causas, parte del ADN afectado por la mutación y su impacto.

Definición de ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula larga que se encuentra en el núcleo de casi todas nuestras células. La doble hélice es una portadora de información genética, el ARN (ácido ribonucleico) participa en la materialización de esta información. El ácido desoxirribonucleico puede compararse a una computadora. Si lo fuésemos a usar como un medio de almacenamiento, en 1000 litros de agua se podría tener tanto DNA con una memoria comparable a la que han poseído todas las computadoras del mundo.

¿De qué está hecho el ADN?

Consiste de partes individuales llamadas bases. Las bases púricas A (adenina) y G (guanina) y las pirimídicas T (timina, que en el ARN es uracilo) y C (citosina). Cada una de sus moléculas consiste en dos partes conectadas por puentes de hidrógeno.  Un par «A» siempre está a un lado del puente y al lado opuesto siempre hay una «T». Lo mismo con el par de C y G. Las combinaciones de A / T y C / G se llaman pares de bases. El espiral se convierte en una forma llamada doble hélice. Partes de ADN de millones de bases de largo en conjunto con proteínas forma un cromosoma. El ADN se almacena en nuestras células como cromosomas.

Cambio del ADN en la trombofilia

Las mutaciones de ADN que originan la trombofilia cambian la programación del proceso de coagulación del cuerpo. Esto sucede en un proceso llamado mutación genética que cambia la información contenida en el ADN. La trombofilia congénita o mutación genética trombofílica, como la mutación del Factor V Leiden, una mutación del gen MTHFR, mutación de la protrombina, etc. puede diagnosticarse solo mediante el análisis del ADN, buscando específicamente estas mutaciones. La causa de la trombofilia hereditaria no se puede curar porque está codificada en nuestros genes. Solo podemos prevenir la complicaciones o tratar las consecuencias.

Las mutaciones genéticas mas comunes que ocasionan trombofilia son:

  • Mutación Leiden – es una mutación puntual que consiste en una sustitución del nucleótido G (guanina) por el A (adenina) en el punto 1691 en la molécula de ADN de este gen. (FV G1691A). Por consiguiente, el aminoácido arginina (Arg = R) se substituye por glutamina (Gln = Q) en la cadena de péptidos en el lugar 506 (FV R506Q).
  • Mutación del gen MTHFR – se distinguen dos polimorfismos – el polimorfismo A1298C consiste en una susitución de adenina por citosina en el nucleótido 1298. El polimorfismo C677T es una mutación puntual (sustitución) de C (citosina) por T (timina) en la posición 677, lo que resulta en un cambio del aminoácido alanina (Ala = A) por valina (Val) en la posición 223 de la cadena de péptidos.
  • Mutación del gen de la protrombina – G20210A es una sustitución de glutamina por arginina en la posición 20210 en la región no codificante del gen de la protrombina.
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