¿Qué es la MTHFR? Es la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual es esencial para el metabolismo de la homocisteína. La mutación del gen para la MTHFR es una de las trombofilias hereditarias más comunes.

Homocisteína es un aminoácido no esencial producido en el cuerpo humano como subproducto del metabolismo de un aminoácido esencial llamado metionina.  Durante el funcionamiento normal de la célula, la homocisteína es rápidamente convertida en sustancias útiles y no dañinas. El folato es importante para muchos procesos metabólicos, entre ellos la metilación de la homocisteína y la síntesis de nucleótidos, neurotransmisores, proteínas y fosfolípidos. Los cambios en el gen MTHFR pueden, por lo tanto, resultar en niveles incrementados de homocisteína en la sangre, llamado hiperhomocisteinemia. Sin embargo, esto también se puede deber a una falta de vitaminas (ácido fólico, B6 y B12) en la dieta, lo cual es un problema de nuestra sociedad civilizada actual.

Mutación MTHFREfectos de la homocisteína

La homocisteína se caracteriza por una alta actividad química, lo que puede originar, cuando se acumula en la sangre, llegar a niveles agresivos y tóxicos. Por medio de mutaciones puntuales en el gen MTHFR, se produce una enzima con mayor termolabilidad y de actividad reducida. Esto se asocia fuertemente con altos niveles de homocisteína en el plasma. La homocisteína (citotóxica para las células endoteliales) inhibe la proliferación celular y estimula la proliferación de células musculares lisas en los vasos sanguíneos. Además, la homocisteína fomenta la actividad protrombótica en las paredes de los vasos, lo que puede resultar en aterosclerosis y trombosis. La homocisteína inhibe la expresión endotelial de la trombomodulina y, por to lo tanto, la activación de la proteína C. La hiperhomocisteinemia también se acompaña de un incremento de la actividad del factor XII y el facto V en el plasma sanguíneo.

Tipos de mutación MTHFR

Hay dos tipos de polimorfismo de la MTHFR que reducen su actividad:

  1. A1298C – Este polimorfismo es un cambio de adenina por citosina en el nucleótido 1298.
  2. C677T – La mutación más frecuente de este gen es una mutación puntual (sustitución) de C (citosina) por T (timina) en la posición 677, lo que resulta en un cambio del aminoácido alanina (Ala = A) por valina (Val) en la posición de la cadena de péptidos.

Riesgos relativos de la mutación MTHFR

El polimorfismo termolábil C677T se considera como un factor de riesgo para defectos del tubo neural. Los fetos de madres homocigotas tienen un incremento del riesgo relativo de defectos del tubo neural de 2 veces comparado a fetos de madres con un genotipo normal. Cuando la madre tiene deficiencia de folato, este riesgo se puede incrementar en hasta 5 veces. En mujeres que han sido diagnosticadas con fetos con malformaciones se observa niveles mayores de homocisteína. Debemos añadir que el diagnóstico de mutaciones en el gen MTHFR no significa necesariamente que un individuo tenga niveles elevados de homocisteína en la sangre.

Enfermedades que se pueden correlacionar con niveles altos de homocisteína:

  • enfermedades cardiovasculares
  • úlceras de estómago y duodeno
  • enfermedad inflamatoria intestinal
  • enfermedades reumáticas, enfermedad de párkinson
  • enfermedad de Alzheimer, esclerosis múltiple
  • depresión, migraña y síndrome de fatiga crónica

Los ginecólogos, obstetras y neonatólogos toman en cuenta los trastornos de fertilidad, partos prematuros, abortos espontáneos, defectos de nacimiento de desarrollo del grupo anterior y también mostraron que esas complicaciones y problemas se pueden evitar con dosis adecuadas de ácido fólico, vitamina B12 y vitamina B6 (piridoxina). La deficiencia de ácido fólico y vitamina B6 en la dieta se potencia con un mayor contenido de grasas en la dieta, debido a que estas dos vitaminas son solubles en agua y una mayor cantidad de grasa en el tracto digestivo afectan las condiciones para su disolución y, por lo tanto, se hace más difícil la absorción de estas vitaminas. Esto puede explicar los incidencia mayor de enfermedades cardiovasculares y el incremento de otras enfermedades propias de la vida en la ciudad.

¿Cómo prevenir de manera efectiva las complicaciones y efectos adversos de la mutación de la MTHFR?

Como se pude entender por lo explicado anteriormente, para los trombofílicos con mutación MTHFR y un mayor riesgo de hiperhomocisteinemia es importante seguir un estilo de vida saludable y una dieta balanceada.

Durante el embarazo es aun más necesario concentrarse en una ingesta adecuada de ácido fólico, ya que de esta forma se puede reducir de manera efectiva el riesgo de defectos de desarrollo en el feto.

Alimentos con ácido fólico:

  • Verduras de hojas verdes: todos los tipos de lechuga, col
  • Vegetales: coliflor, brócoli, col rizada, col, tomate, remolacha o betarraga, calabaza, pepino, legumbres, guisantes
  • Granos: productos de granos enteros, cereales, germen de trigo
  • Frutas: mango, naranja, aguacate o palta, cereza, fresa, frambuesa, grosella o uva espinosa
  • Nueces: nuez, pistacho
  • Algunos lácteos: queso blando, queso azul
  • Carne: el contenido más alto está en intestinos e hígado, pero una mujer embarazada debería comer hígado en cantidades limitadas

Los trombofílicos con mutación MTHFR deben asegurarse de consumir ácido fólico y otras vitaminas del grupo B todos los días, pero aun más durante el embarazo.

Herencia de la mutación MTHFR

Es una transtorno hereditario del tipo autosómico recesivo. Este tipo de herencia se presenta en ambos sexos. El riesgo de incidencia es del 25%. Para que este tipo de mutación se manifieste es necesario que el portador tenga ambos alelos afectados en su genotipo. Por lo tanto, los padres de una persona afectada son heterocigotos de este rasgo y la enfermedad no se manifiesta en su caso.

Los homocigotos MTHFR tiene ambos alelos afectados, así que siempre van a transmitir un alelo mutado a su descendencia, es decir que sus hijos son al menos heterocigotos para esta mutación.

Los heterocigotos MTHFR tienen un alelo sano y uno mutado, esto significa que el alelo mutado puede transmitirse a su descendencia, pero no siempre. Los descendientes de esta mutación en su forma heterocigota no la transmiten necesariamente a sus hijos. La posibilidad de transferir el alelo mutado es de 50%. Cuando se reúne una pareja de heterocigotos para esta mutación, su bebé puede nacer completamente sano, heterocigoto u homocigoto para esta mutación.

El porcentaje de heterocigotos entre la población europea, norteamericana y australiana es del 31% al 39% y la frecuencia de homocigotos es del 9% al 17%. Incluso aquí sucede la forma codominante de herencia.

[Total: 36    Average: 3/5]

DEJA UNA RESPUESTA

Please enter your comment!
Please enter your name here