Mutación del gen de la protrombina

La mutación del gen de la protrombina también puede ser llamada mutación del factor II (FII), mutación 20210 de la protrombina o protrombina G20210A. Esta es la segunda forma más común de trombofilia hereditaria.

Tu doctor te puede ofrecerte realizar una prueba de mutación 20210 de la protrombina si alguien de tu familia ha tenido:

(1) un coágulo sanguíneo en una de las venas profundas del cuerpo (trombosis venosa profunda);

(2) un coágulo sanguíneo que viajo a través de la sangre hacia los pulmones (llamado embolia pulmonar o EP);

(3) un coágulo sanguíneo en una ubicación inusual (por ejemplo en las venas mesentéricas o en los senos venosos del cerebro);

(4) un ataque cardíaco o accidente cerebrovascular a una edad temprana;

(5) pérdida de embarazos recurrentes o muerte fetal.

Mutación del gen de la protrombina
Cascada de coagulación

Si alguno de estos casos aplica para ti o alguien de tu familia, puede ser indicio de la presencia de trombofilia. Normalmente existe un equilibrio apropiado en el cuerpo que asegura que no haya mucho sangrado ni muchos coágulos. Si este equilibrio se altera, se pueden presentar un coágulo sanguíneo.

En el transcurso de un día normal, los vasos sanguíneos sufren lesiones menores que pasan desapercibidas. En respuesta, el cuerpo inicia de forma natural la «cascada de coagulación» -una secuencia de eventos que permite a las células sanguíneas (plaquetas) y  a las proteínas de la coagulación dirigirse al sitio de la herida y obstruir la lesión del vaso y detener el sangrado, y después repararlo. Aunque la activación de este proceso de coagulado ocurre normalmente, puede ocurrir un problema en una persona con trombofilia. Esto se debe a que la persona puede tener proteínas de la coagulación en un número anormal, de tal forma que el coágulo crece demasiado.

La protrombina es una proteína de la sangre que es necesaria para formar coágulos. También se le llama factor II. Los coágulos están compuestos de una combinación de plaquetas y una malla de fibrina, una proteína de la coagulación. La protrombina es una proteína de la coagulación que se necesita para formar fibrina. Si se tiene muy poca protrombina, se tiene una tendencia al sangrado. Si se tiene demasiada protrombina, se pueden formar coágulos cuando no deberían.

Investigaciones de la mutación del gen de la protrombina

En 1996, Poort y sus colegas identificaron una sustitución de glutamina por arginina en la posición 20210 en la región no codificante del gen de la protrombina. La presencia del gen mutado está asociada con un incremento de 30% de los niveles de protrombina en el plasma sanguíneo en heterocigotos.

La protrombina es una proteína presente en la sangre, la cual es esencial para la coagulación. También se le llama factor II. El coágulo se forma por la combinación de plaquetas y una red de fibrina. La protrombina es una proteína coagulante que es necesaria para la formación de fibrina. Si se tiene muy poca protrombina, se tiene tendencia a la hemorragia. Si se tiene demasiada protrombina, se tiene una tendencia a formar coágulos.

La protrombina, dependiente de la vitamina K, se convierte en trombina a través del complejo protrombinasa. La trombina juega un papel importante en el inicio de la coagulación sanguínea.

Entonces, si la mutación G20210A incrementa el nivel de trombina en el plasma sanguíneo, se incrementa el riesgo de coagulación excesiva y trombosis.

Riesgos relativos de la mutación G20210A de la protrombina

Esta mutación está comúnmente relacionada con las enfermedades de la tromboembolia venosa, la que incluye la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar. Sin embrago, la mayoría de las personas con esta mutación no experimentan tromboembolia en ningún momento de sus vidas. Las personas con esta mutación que sufrieron trombosis o embolia pulmonar usualmente tuvieron otros factores de riegos adicionales.

La mutación del gen de la protrombina representa un riesgo de 2 a 4 veces mayor de desarrollar trombosis venosa profunda y en pacientes con trombosis sucede en un 5-7,3% de los casos. La constitución heterocigótica de la mutación 20210 incrementa 2.8 veces el riesgo de eventos trombóticos. Los resultados de un estudio del 2005 mostraron un riesgo incrementado de accidente cerebrovascular isquémico en hombres menores de 60 años en conexión con la presencia de mutación en el gen de la protrombina. Sin embargo, la mayoría de estudios indican que la mutación de la protrombina no es un factor de riesgo para ataques cardíacos y derrames en la mediana y avanzada edad. Muchos estudios han demostrado que la mutación de la protrombina puede incrementar el riesgo de ataque cardíaco en mujeres jóvenes, especialmente entre fumadoras.

No se encontró una relación entre la mutación del gen de la protrombina y la trombosis arterial. Un estudio del 2006 muestra un incremento de solo 1.3 veces el riesgo de enfermedades coronarias.

El riesgo de la mutación del gen de la protrombina es independiente de la presencia de mutación del factor V Leiden, pero la presencia simultánea de ambos incrementa significativamente el riesgo de eventos tromboembólicos.

Incidencia de la mutación del gen de la protrombina

Se encuentran mutaciones heterocigóticas del gen de la protrombina en alrededor de 2% de la población blanca de los Estados Unidos. La mutación no es muy común en afroamericanos (aproximadamente 0.5%) y es rara en asiáticos, africanos y nativos americanos. La mutación 20210 de la protrombina es igual de común en hombres y mujeres. La incidencia promedio de heterocigotos con este polimorfismo es 2% en europeos, y al igual que el factor V (mutación Leiden) esta mutación es extremadamente rara en las razas de color. La protrombina 20210A tiene una prevalencia de 2% en la población caucásica, mientras que la mutación es más común en personas de ascendencia de Europa del Sur que en personas de ascendencia de Europa del Norte. Un estudio en pacientes en Turquía reveló la presencia de la mutación de la protrombina 20210A en el 0.7% de los pacientes.

La forma homocigota no es común y su incidencia se estima en 1 en cada 10 000 individuos.

Esta mutación ocurre con frecuencia en familias junto con la mutación del factor V Leiden, mientras que su incidencia es independiente de esta última. Estas mutaciones ocurren en hombres y mujeres y no tienen relación con su grupo sanguíneo.

Diagnóstico de la mutación de la protrombina

El diagnóstico de la mutación del gen de la protrombina se lleva a cabo por medio de un análisis de sangre. La sangre se envía a un laboratorio para analizar el ADN (código genético) y detecta si el paciente es homocigoto o heterocigoto para esta mutación. Aunque la mutación de la protrombina incrementa levemente el factor II en la sangre, no es adecuado intentar diagnosticar si una persona tiene o no esta mutación mediante una medición de sus niveles de protrombina en la sangre.

¿Cómo minimizar el riesgo de la mutación de la protrombina?

Los riesgos son virtualmente los mismos que para otras trombofilias.

Es importante poder reconocer y responder a las posibles complicaciones de las trombofilias.

Un estilo de vida saludable y evitar los factores de riesgo, como la obesidad, fumar,

Evitar períodos largos de inamovilidad (por ejemplo al viajar) y la deshidratación

Evitar los anticonceptivos hormonales (los anticonceptivos de progestina presentan un menor riesgo que los de estrógeno, pero el riesgo aún existe).

Siempre informa a tu doctor si tienes trombofilia.

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