Dentro de las mutaciones genéticas que ocasionan trombofilia se incluyen las que producen trombofilia hereditaria.

¿Qué sabemos de las mutaciones genéticas que ocasionan trombofilia?

Las mutaciones genéticas mas comunes son:

Antes de adentrarnos a las mutaciones individuales, vamos a explicar qué son las mutaciones genéticas y cómo se desarrollan.

La mutación es un proceso que origina cambios permanentes en el ADN Puede ocasionar patologías o facilitar la adquisición de características mejoradas y novedosas. Las mutaciones también son responsables de la diversidad genética de la población y la evolución humana.

La esencia de las mutaciones es o bien cambios grandes (pérdida, duplicación, reestructuración, de cromosomas) o mutaciones puntuales (pérdida, duplicación o remodelamiento de pequeñas secciones de ADN), que afectan a un único nucleótido. No es posible reconocer solamente en el nivel clínico si se ha afectado un solo gen de un segmento de ADN o si es toda una región que abarca varios genes. Las mutaciones ocurren en las regiones no codificantes del ADN. La variabilidad de características está gobernada por las reglas de la combinación de genes, es decir las leyes de Mendel. Nuevos alelos se crean de mutaciones existentes. La mutación casi siempre es el cambio en el ADN. La mutación genética es el nombre colectivo para las mutaciones en los genes.

Si el cambio en el ADN es tan porfundo que se refleja en un cambio en todo el cromosoma, entonces se le denomina mutación estructural o aberración cromosómica.

Si la mutación abarca el conjunto de cromosomas y los genes y los cromosomas no se modifican, pero el número normal de cromosomas se altera, y por lo tanto cantidad total de genes individuales en una célula, se denomina mutación genómica, o también aberración numérica cromosómica.

Mutaciones genéticas y su significado

En general las mutaciones son cambios no programados, no codificados y aleatorios.  Tienen causas, pero ocurren de forma espontánea con una cierta probabilidad estadística. Es un cambio permanente en la vida del organismo. Son transferibles a la siguiente generación si afectan gametos o cuando se transfieren a los gametos a través de la división celular.

En la mayoría de los casos, estás mutaciones representan un daño celular específico, una pérdida o cambio patológico en una función genética específica. Los organismos se protegen contra las mutaciones, por ejemplo, con dos hebras de ADN. Si el daño afecta solo una hebra (lo que es normal), los mecanismos de reparación celular pueden reparar el daño. Así que sí existe la capacidad de corregir las mutaciones. Para la síntesis de la nueva cadena, se la empareja con la hebra corregida con la secuencia correcta.

¿Qué mutaciones genéticas que ocasionan trombofilia conocemos?

La mutación trombofílica más conocida es la del Factor V Leiden, una mutación en el gen MTHFR y la mutación de la protrombina.

¿Qué es la trombofilia y cuáles son sus tipos?

⇒ ¿Cuál es el significado evolucionario y las causas de la trombofilia?

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