El significado evolutivo de la trombofilia

La mutación de los genes puede tener un significado evolutivo. Antes de discutir sobre cuál podría ser el significado evolutivo de la trombofilia, veamos la importancia de los cambios genéticos en la evolución en general.

Generalmente, las mutaciones en el genotipo de los individuos lleva a cambios en la incidencia de los alelos y genes en la población.   El cambio en la frecuencia de alelos es un paso evolutivo de la población y por lo tanto las mutaciones son iniciadores de la evolución de las especies. En conexión con la evolución, las mutaciones operan en sinergia con la selección natural de la población según sus fenotipos.

El significado evolutivo puede estar en aquellas mutaciones que tienen un efecto positivo para su portador en un ambiente adecuado.  La mayoría de veces, sin embargo, afectan a su portador y lo dañan o provocan su muerte.

Entonces, ¿cuál puede ser el significado evolutivo de la trombofilia?

¿El surgimiento de la trombofilia podría tener algún significado evolutivo? Los científicos creen que probablemente lo tenga en el caso de la mutación Leiden. Las investigaciones genéticas en la población han revelado que la mutación Leiden apareció aproximadamente hace treinta y cinco mil años en Europa del Norte en particular, en los individuos blancos de origen caucásico. La incidencia de esta mutación es más alta en Escandinavia y las zonas al norte de Europa. La incidencia disminuye hacia el sur, mientras que las tasas más bajas se dan en Italia y España. La incidencia de esta mutación hereditaria dominante en el factor V es de 3-15% en la población saludable de blancos de Europa y Norteamérica y es bastante rara en otras partes del mundo.  Otras fuentes señalan que la incidencia en europeos y norteamericanos es de 5%. La mutación del factor V Leiden en la población asiática y negra está virtualmente ausente.

Los científicos sospechan que esta mutación que ocasiona trombofilia trajo a sus portadores cierta ventaja genética. Creen que con este tipo de mutación se produjo menos sangrado en heridas graves y la pérdida de sangre en las mujeres en el momento del parto fue moderada. Hace mucho tiempo, este pudo haber sido el signifcado de la mutagénesis de la trombofilia. Desafortunademente, esta mutación no provee ninguna ventaja hoy en día, debido a que ya no vivimos en la tundra o taiga y la vida humana se ha prolongado, por lo tanto esta mutación es una desventaja para el portador.

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